Publicaciones de The Luxonomist

Normalmente somos las mamás las primeras en darnos cuenta de que hay algo que no está yendo como se supone que debe ir. En nuestro caso, yo me di cuenta de que a los dos meses Mencía todavía no sonreía, día tras día miraba atentamente su cara, le hacía muecas, le hacía mimos y ella no sonreía. Apenas me miraba. A los dos meses y medio (fue todo bastante rápido) empezó a llorar cuando comía. Primero un poco y una semana después eran ocho horas al día gritando sin consuelo, tenía una irritabilidad extrema. Empecé visitas a pediatras y todos me decían que no me preocupara. Mencía comenzó teniendo una irritabilidad extrema Cuando le ingresamos a los tres meses y medio (finales de mayo) en la Dexeus primero y después en el Hospital San Juan de Dios, nos dijeron que era algo muy muy raro, muy muy grave y que probablemente no llegaría a Navidad. Mencía empezó a sonreír (no ha parado) a finales de octubre de 2009, con casi 9 meses, desde entonces hasta ahora he buscado por todo el planeta al médico que me dijese qué tenía mi hija. A los 4 años y medio (agosto 2013) nos dieron su diagnóstico en el Hospital San Juan de Dios de Barcelona. Y fue un diagnóstico aterrador. Mencía tiene una enfermedad mitocondrial con dos mutaciones en un gen con funciones muy importantes, su mal funcionamiento es, en la mayoría de los casos, incompatible con la vida. A día de hoy, Mencía tiene 6 años y medio, es una niña preciosa, guapísima, muy simpática y muy cariñosa. Tiene una grave afectación en el cerebro y en sus músculos. No habla, no anda, ni siquiera gatea ni puede sentarse... Hasta ahora no ha tenido regresiones, pero sabemos por otros niños con enfermedades mitocondriales que en cualquier momento le pueden empezar a fallar otros órganos. Mentía hoy es una niña muy guapa y risueña Una vez que supe lo que tenía, durante dos años empecé a buscar esta vez entre "científicos" y "grupos de investigación" por todo el mundo que me pudiesen ayudar y el resultado de todos fue el mismo: A día de hoy no hay ningún tratamiento. En el futuro, sí, será posible curarla a través de las terapias génica y celular, pero por ahora, no. Así que decidí que si no había nada yo iba a intentar hacer lo que estuviese en mi mano por ayudar a curar a mi hija. Sólo las personas que lo hemos vivido (como siempre sucede) sabemos el horror, el drama que supone que los médicos te digan que no hay nada que hacer... La Fundación Mencía está enfocada a la investigación Y esto es lo que me ha llevado a constituir esta Fundación. Una Fundación exclusivamente enfocada a la investigación y no sólo a la enfermedad de mi hija. Aportar mi granito de arena a la ciencia en general, ayudar a buscar la solución de TODAS las enfermedades genéticas, con el sueño de poder llegar a curar a algún día a mi hija. La Fundación Mencía está enfocada a la investigación siguiendo las líneas de la Terapia Génica y Terapia Celular, estas dos líneas de trabajo son el futuro de la RECUPERACIÓN, CURACIÓN Y PREVENCIÓN de este tipo de enfermedades. Una de las líneas de trabajo de la Fundación es la Terapia Fénica TERAPIA CELULAR: La utilización de las Células Madre como instrumento terapéutico. TERAPIA GÉNICA: Se extrae una célula enferma, en el laboratorio se le corrige la mutación y se vuelve a introducir al cuerpo junto con un vector para que esa célula 'sana' contagie al resto de las células del cuerpo o del órgano dañado. Una de las premisas de la Fundación es promover la ciencia en España, que siempre que se pueda los proyectos que financiemos sean españoles. Nuestro comité científico ha decidido que el grupo de investigación del Dr. Ramón Martí del H. Valle Hebrón está capacitado para llevar a cabo un proyecto de esta envergadura y será nuestro primer proyecto para financiar. Otra de las líneas de actuación de la Fundación es la terapia celular ENFERMEDADES RARAS Una enfermedad rara, también llamada enfermedad huérfana, es cualquier enfermedad que afecta a un pequeño porcentaje de la población. La mayoría de las enfermedades raras son genéticas y están presentes en toda la vida de una persona, incluso si los síntomas no aparecen inmediatamente. Esto quiere decir que aunque la enfermedad no se desarrolle siendo un bebé o un niño, puede aparecer en cualquier momento de la vida. En Europa se considera que una enfermedad o desorden es raro cuando afecta a uno de cada 2.000 ciudadanos. Transmisión de las enfermedades genéticas hereditarias Se caracterizan por una diversidad amplia de desórdenes y síntomas que varían no sólo según la enfermedad, sino también según el paciente que sufre la misma enfermedad. Muchas veces llegar al diagnóstico correcto es imposible, de hecho se calcula que hay aproximadamente un 40% de enfermos que nunca se llega a saber lo que tienen, por lo que desgraciadamente no tienen opción a llegar a un tratamiento. En la actualidad se conocen alrededor de 7.000 enfermedades raras distintas. Unas afectan a un gran porcentaje de población y otras a un número muy reducido de personas con lo que son prácticamente desconocidas y nos se invierte nada en su investigación. La mayoría de los cánceres infantiles son de origen genético. Foto: Fundación Juegaterapia La mayoría de los cánceres infantiles son de origen genético, muchos tipos de Parkinson y de Alzheimer son de origen genético, muchos cánceres en adultos se está descubriendo que aproximadamente el 15% tienen origen genético (el caso de Angelina Jolie). En España se calcula que hay alrededor de tres millones de personas afectadas por algún tipo de enfermedad rara, en Europa 27 millones, en EEUU 30 millones y en Iberoamérica unos 42 millones aproximadamente. La inmensa mayoría de estas enfermedades no tienen tratamiento y apenas se destina dinero a la investigación para llegar a conseguirlo. En el acto del día 26 de noviembre del Círculo Ecuestre los científicos explicarán en que consiste esta "reparación genética". La Fundación está formada por seis patronos y tres científicos (son los que valoraran los proyectos para ser financiados). Isabel Lavín junto a varios de los patronos de la Fundación PATRONOS Isabel Lavín de la Cavada (Fundadora y Presidenta). Valero Soler Martín-Javato (Notario). Padre Javier Siegrist Ridruejo (Sacerdote de Boadilla del Monte, Madrid). José Mª Michavila Nuñez (Ex-Ministro de Justicia, Abogado y Empresario). Borja García-Nieto ( Presidente del Grupo Financiero Riva y García). José Carlos Rodríguez San Pedro (Empresario). La Fundación cuenta con muchos amigos. En la fotografía vemos a su fundadora (segunda por la izda) en la presentación del proyecto en el Círculo Ecuestre de Barcelona COMITÉ CIENTÍFICO Dr. Domingo Gonzalez-Lamuño (Genetista H. Marqués de Valdecilla -Santander-). Dra. Angels García-Cazorla (Neuropediatra H. Sant Joan de Deu) Dr. Julio Montoya (Catedrático de Bioquímica de la Univ. de Zaragoza). *Fotografías: Fundación Mencía.org

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